5.基因和细胞治疗：利用病毒载体的基因治疗可用于罕见疾病，一般包括两种情况。（1）对于某些罕见病，其治疗目标是补偿特定蛋白质表达或功能的损失，如在平滑肌肌动蛋白SMA中，载体与表达目的蛋白的基因结合，在适当的启动子的控制下表达目的蛋白，补充目的蛋白在细胞内的功能。相反，对于像亨廷顿病这样的疾病，其目的是抑制致病基因的表达，可以引入短发夹RNA抑或是CRISPR-Cas9技术，还可以利用RNA干扰机制和基因编辑来抑制致病基因的表达。（2）细胞治疗则是将细胞在体外进行基因编辑或蛋白质修饰，然后再移植回患者体内。这种体外基因治疗方法也被认为是一种细胞治疗方法，对罕见的遗传性血液疾病（例如血友病）特别适用，它可以从患者身上收集造血干细胞（HSC），进行基因编辑或修饰，然后移植回患者体内，达到根治疾病的目标。
专家提示
遗传代谢病传统意义上以饮食和支持疗法为主，异基因造血干细胞移植可使健康供体细胞定植于酶缺陷的病患骨髓中，纠正异常代谢，达到根治疾病的目的。但由于血脑屏障的存在，该疗法对神经系统的遗传疾病疗效甚微。基因疗法理论上是针对单基因遗传病致病基因的靶向疗法，包括靶基因的异位替代和抑制靶基因的表达。如果遗传代谢病的先证者基因诊断明确，该家系父母携带者再次生育时可进行产前诊断。若为携带相同突变的胎儿，应告知家长胎儿的致病风险及可能的不良预后，由孕妇及其家庭自行决定是否采取流产或引产。胚胎植入前，应采用遗传学诊断技术对胚胎进行植入前筛查，可避免流产或引产。
